- Врождённая гиперплазия коры надпочечников
-
Врождённая гиперплазия коры надпочечников Вскрытие новорожденного. Стрелками указаны увеличенные надпочечники. МКБ-10 E25.0 МКБ-9 255.2 OMIM 201910 201710 202110 201810 202010 DiseasesDB 1854 1832 4 1841 2565 MedlinePlus 000411 eMedicine ped/48 MeSH D000312 Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.
Содержание
Формы заболевания
- Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1[1]
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Гены
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
- CYP21A2 — 21-гидроксилаза
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
- CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
- 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
- CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон
Примечания
- ↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). «Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820–5. PMID 11502818.
Альтернативные названия
- «Адреногенитальный синдром» (устаревшее)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
Ссылки
- Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru
Врождённые нарушения метаболизма стероидов: Мевалонатный путь Недостаточность HMG-CoA лиазы
Синдром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназыМетаболизм
холестерина:Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца
десмостерольный путь: ДесмостеролозМетаболизм
стероидов:Кортикостероидов,
включая врождённную
гиперплазию коры
надпочечников (ВГКН)альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм кортизол/кортизон: ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза)
оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2)Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера См. также: ферменты, метаболиты. Категории:- Заболевания по алфавиту
- Эндокринология
- Интерсексуальность
Wikimedia Foundation. 2010.