Аквапорин 2

Аквапорин 2

Обозначения
Символы	AQP2
Entrez Gene	359
HGNC	634
OMIM	107777
RefSeq	NM_000486
Другие данные
Локус	12-я хр., 12q12

Схематическое изображение движения воды через канал аквапорина

Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.

Регуляция

Это единственный аквапорин, регуляция которого осуществляется при помощи гормона вазопрессина^[1].

Регуляция аквапорина 2 вазопрессином бывает двух видов:

• быстрая регуляция (минуты) осуществляется путем доставки везикул с аквапорином в апикальную часть клетки, где они сливаются цитоплазматической мембраной

• длительная регуляция (дни) реализуется путем увеличения экспрессии гена аквапорина 2

Также уровень аквапорина регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию аквапорина независимо от вазопрессина (антидиуретического гормона).

Клиническое значение

Мутации в гене аквапорина 2 ассоциированы с развитием нефрогенного несахарного диабета.^[2] Заболевание может носить как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный характер наследования. Литий, используемый для лечения биполярного аффективного расстройства, может вызвать снижение экспрессии гена аквапорина 2. Это приводит к резкому увеличению диуреза.

Ссылки

1. ↑ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T (1998). «Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport». Proc. Soc. Exp. Biol. Med. 219 (3): 183–99. PMID 9824541.
2. ↑ Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, Monnens LA, Leumann E, Wühl E, Schober E, Rijss JP, Van Os CH, Deen PM (February 1997). «New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels». J. Am. Soc. Nephrol. 8 (2): 242–8. PMID 9048343.

Библиография

• Hussein AA, El-Dken ZH, Barakat N, Abol-Enein H (March 2012). «Renal ischaemia/reperfusion injury: possible role of aquaporins». Acta Physiol (Oxf) 204 (3): 308–16. DOI:10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x. PMID 21992594.
• Bichet DG (2006). «Nephrogenic diabetes insipidus.». Advances in chronic kidney disease 13 (2): 96–104. DOI:10.1053/j.ackd.2006.01.006. PMID 16580609.
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM (2006). «Cell biological aspects of the vasopressin type-2 receptor and aquaporin 2 water channel in nephrogenic diabetes insipidus.». Am. J. Physiol. Renal Physiol. 291 (2): F257–70. DOI:10.1152/ajprenal.00491.2005. PMID 16825342.
• Sasaki S, Fushimi K, Saito H, et al. (1994). «Cloning, characterization, and chromosomal mapping of human aquaporin of collecting duct.». J. Clin. Invest. 93 (3): 1250–6. DOI:10.1172/JCI117079. PMID 7510718.
• Deen PM, Weghuis DO, Sinke RJ, et al. (1994). «Assignment of the human gene for the water channel of renal collecting duct Aquaporin 2 (AQP2) to chromosome 12 region q12-->q13.». Cytogenet. Cell Genet. 66 (4): 260–2. DOI:10.1159/000133707. PMID 7512890.
• Uchida S, Sasaki S, Fushimi K, Marumo F (1994). «Isolation of human aquaporin-CD gene.». J. Biol. Chem. 269 (38): 23451–5. PMID 7522228.
• van Lieburg AF, Verdijk MA, Knoers VV, et al. (1994). «Patients with autosomal nephrogenic diabetes insipidus homozygous for mutations in the aquaporin 2 water-channel gene.». Am. J. Hum. Genet. 55 (4): 648–52. PMID 7524315.
• Saito F, Sasaki S, Chepelinsky AB, et al. (1994). «Human AQP2 and MIP genes, two members of the MIP family, map within chromosome band 12q13 on the basis of two-color FISH.». Cytogenet. Cell Genet. 68 (1-2): 45–8. DOI:10.1159/000133885. PMID 7525161.
• Nielsen S, Chou CL, Marples D, et al. (1995). «Vasopressin increases water permeability of kidney collecting duct by inducing translocation of aquaporin-CD water channels to plasma membrane.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (4): 1013–7. DOI:10.1073/pnas.92.4.1013. PMID 7532304.
• Maruyama K, Sugano S (1994). «Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides.». Gene 138 (1-2): 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
• Deen PM, Verdijk MA, Knoers NV, et al. (1994). «Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine.». Science 264 (5155): 92–5. DOI:10.1126/science.8140421. PMID 8140421.
• Oksche A, Möller A, Dickson J, et al. (1996). «Two novel mutations in the aquaporin-2 and the vasopressin V2 receptor genes in patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus.». Hum. Genet. 98 (5): 587–9. DOI:10.1007/s004390050264. PMID 8882880.
• Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, et al. (1997). «New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels.». J. Am. Soc. Nephrol. 8 (2): 242–8. PMID 9048343.
• Ma T, Yang B, Umenishi F, Verkman AS (1997). «Closely spaced tandem arrangement of AQP2, AQP5, and AQP6 genes in a 27-kilobase segment at chromosome locus 12q13.». Genomics 43 (3): 387–9. DOI:10.1006/geno.1997.4836. PMID 9268644.
• Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM, et al. (1998). «Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response.». Hum. Mol. Genet. 6 (11): 1865–71. DOI:10.1093/hmg/6.11.1865. PMID 9302264.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library.». Gene 200 (1-2): 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
• Vargas-Poussou R, Forestier L, Dautzenberg MD, et al. (1998). «Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus.». J. Am. Soc. Nephrol. 8 (12): 1855–62. PMID 9402087.
• Kuwahara M (1998). «Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus.». Intern. Med. 37 (2): 215–7. DOI:10.2169/internalmedicine.37.215. PMID 9550615.
• Mulders SM, Bichet DG, Rijss JP, et al. (1998). «An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex.». J. Clin. Invest. 102 (1): 57–66. DOI:10.1172/JCI2605. PMID 9649557.
• Goji K, Kuwahara M, Gu Y, et al. (1998). «Novel mutations in aquaporin-2 gene in female siblings with nephrogenic diabetes insipidus: evidence of disrupted water channel function.». J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (9): 3205–9. DOI:10.1210/jc.83.9.3205. PMID 9745427.
• Saito T, Ishikawa S, Ito T, et al. (1999). «Urinary excretion of aquaporin-2 water channel differentiates psychogenic polydipsia from central diabetes insipidus.». J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (6): 2235–7. DOI:10.1210/jc.84.6.2235. PMID 10372737.