- Амавроз Лебера
-
Амавроз Лебера МКБ-10 H53.0 МКБ-9 362.76 OMIM 204000 204100 DiseasesDB 33192 Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Появляется на первых месяцах жизни, или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1]
Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером (нем. Theodor Karl Gustav von Leber) в XIX веке.
Содержание
Симптомы
Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.
Генетика
В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).
Тип OMIM Ген Локус LCA1 204000 GUCY2D 17p13.1 LCA2 204100 RPE65 1p31 LCA3 604232 RDH12 14q23.3 LCA4 604393 AIPL1 17p13.1 LCA5 604537 LCA5 6q14 LCA6 605446 RPGRIP1 14q11 LCA7 602225 CRX 19q13.3 LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1 LCA9 608553 LCA9 1p36 LCA10 610142 CEP290 12q21.33 LCA11 146690 IMPDH1 7q31.3-q32 Ссылки
Примечания
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Заболевания глаз
- Офтальмология
Wikimedia Foundation. 2010.