- Кератин 12
-
кератин 12
Обозначения Символы Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 17-я хр., -q12 Кератин 12 - один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в фунционировании этого слоя.
Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.
Содержание
Исследования на животных
Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении.[1]
Медицинское значение
Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.
Смотри также
Примечания
- ↑ Kao, W. W.-Y.; Liu, C.-Y.; Converse, R. L.; Shiraishi, A.; Kao, C. W.-C.; Ishizaki, M.; Doetschman, T.; Duffy, J. : Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 37: 2572-2584, 1996.
Категории:- Гены 17-й хромосомы
- Белки цитоскелета
Wikimedia Foundation. 2010.