- Синдром нечувствительности к андрогенам
-
Синдром нечувствительности к андрогенам Структура тестостерона. МКБ-10 E34.5 МКБ-9 259.5 OMIM 312300 300068 DiseasesDB 29662 12975 eMedicine ped/2222 MeSH D013734 Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдро́м тестикуля́рной феминиза́ции[1]; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Большинство форм синдрома включают в себя разный уровень неоконченной маскулинизации и/или бесплодия у XY-индивидов любого гендера.
Ранее для обозначения нарушения использовался термин тестикулярный синдром феминизации (англ. testicular feminisation syndrom), который сейчас считается уничижительным и неточным .
Содержание
Завершённый синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)
Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome) обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички.
Дополнительные сведения
- В 13-й серии 2-го сезона сериала «Доктор Хаус» «Внешность обманчива» (англ. Skin Deep) главному пациенту серии ставят диагноз CAIS.
- Ямамура Садако, самый известный персонаж оригинальной культовой серии книг и фильмов «Звонок», обладала AIS.
- Согласно некоторым сведениям, в частности исследование причин гениальности Эфроимсоном, Синдромом Морриса болела Жанна д’Арк
Примечания
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 48-49. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
Ссылки
- www.indiana.edu — англоязычный сайт, посвященный AIS и схожим нарушениям
- http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=14430
- http://www.hawaii.edu/PCSS/biblio/articles/2000to2004/2004-ais-and-klinefelters.html
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Эндокринные заболевания
- Интерсексуальность
Wikimedia Foundation. 2010.